La fibrosi cistica è una malattia genetica autosomica recessiva che, in Italia, colpisce circa 10 persone ogni 100.000 residenti, con una prevalenza variabile tra le regioni.
Secondo il Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), nel 2022 erano censiti 6.077 pazienti, con un’età mediana di 23,7 anni.
La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), fondamentale per il mantenimento dell’equilibrio osmotico ed elettrolitico in vari organi, tra cui il tratto respiratorio e il pancreas. I pazienti affetti da fibrosi cistica sono spesso soggetti a infiammazioni croniche e infezioni polmonari ricorrenti, che rappresentano le principali cause di mortalità.
Un recente studio pilota pubblicato su Nutrients (2024) ha esplorato l’uso di un estere di chetoni somministrato a basse dosi per aumentare le concentrazioni di D-beta-idrossibutirrato (D-βHB), un corpo chetonico noto per le sue proprietà antinfiammatorie e il suo ruolo nella segnalazione nutrizionale. L’obiettivo principale dello studio era valutare la tollerabilità del chetone estere e il suo impatto sulla qualità della vita, sull’infiammazione e sulla funzione polmonare nei pazienti adulti con fibrosi cistica.
Design dello studio
Lo studio, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, ha coinvolto 14 partecipanti, suddivisi in un rapporto 2:1 tra gruppo chetoni esteri e gruppo placebo.
I partecipanti hanno ricevuto dosi giornaliere di 20 ml di chetoni esteri (contenenti 10 g di D-βHB per dose) o una bevanda placebo con caratteristiche simili per 5-7 giorni.
I risultati sono stati valutati attraverso test di funzionalità polmonare (PFT), misurazioni dei marker infiammatori nel sangue e nell’espettorato, e questionari sulla qualità della vita specifici per la fibrosi cistica.
Risultati
Aumento delle concentrazioni di chetoni: Il chetone estere ha significativamente aumentato le concentrazioni di D-βHB nel sangue, con un picco di 1,6 mM entro 15-30 minuti dalla somministrazione, mantenendosi elevato per almeno 2 ore.
Tollerabilità: Il chetone estere è stato ben tollerato, con effetti collaterali gastrointestinali minimi, come gonfiore o lieve disagio.
Infiammazione: Sebbene non siano state rilevate differenze significative tra i gruppi nei marker infiammatori plasmatici, un’analisi esplorativa ha mostrato una riduzione significativa di IL-6 nei partecipanti trattati con chetone estere. Riduzioni biologicamente rilevanti sono state osservate anche in marker infiammatori dell’espettorato, come IFNγ, IL-12p70 e MPO.
Funzione polmonare e qualità della vita: Nonostante l’assenza di miglioramenti misurabili nei parametri della funzione polmonare, i partecipanti trattati con KME hanno riportato un miglioramento soggettivo della respirazione già dal primo giorno di trattamento.
Discussione
Questo studio rappresenta un passo preliminare verso l’integrazione di esteri di chetoni nella gestione della fibrosi cistica. Le proprietà antinfiammatorie del D-βHB e la sua capacità di modulare i segnali metabolici suggeriscono che potrebbe offrire benefici complementari alle terapie attuali, come i modulatori CFTR.
Sarebbe interessante valutare gli effetti di una dietoterapia chetogenica e le differenze metaboliche riaspetto all’assunzione di chetoni esteri.
In ogni caso, l’estere di chetoni si è dimostrato promettente in questo studio per il trattamento complementare della fibrosi cistica, migliorando la qualità della vita e riducendo alcuni marker infiammatori. Questo approccio innovativo apre nuove prospettive per affrontare le complicanze a lungo termine della fibrosi cistica e ottimizzare la gestione nutrizionale e terapeutica dei pazienti.
Fonti
Lo studio citato è disponibile su Nutrients 2024, Volume 16, Pagina 3957. Per ulteriori dettagli, consultare il DOI 10.3390/nu16223957
https://epiprev.it/pubblicazioni/registro-italiano-fibrosi-cistica-rifc-rapporto-2021-2022
